遗传性球形细胞增多症实验室检查

   【实验室检查】

　　血象：呈轻、中度或重度贫血，亦可无贫血。网织红细胞增高，约为5％～20％，血涂片镜检可见小球形红细胞。

    这些细胞数目多少不一，一般约占红细胞的20％～30％，亦有仅占1％～2％者。其特征是细胞直径小（6～7μm），厚度增大，约为2.2～3.4μm（正常为1.9～2μm），胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高，再生障碍危象时常减少。血小板数正常，在再生障碍危象时减少。

　　骨髓象：红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多，在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。

　　红细胞自身溶血试验：48小时的溶血度明显增加，可以达到10％～50％（正常5％），加入葡萄糖或ATP可有不完全纠正。

　　红细胞渗透脆性试验：是确诊本症的主要方法，绝大多数病例脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，其渗透脆性也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24小时后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。

　　酸化甘油溶解试验（AGLT50）：为诊断本病较为敏感的方法，正常人红细胞AGLT50约为1800秒，重症患者AGLT50可在150秒内。该法操作简单，适用于诊断和筛查。其它血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。用51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期（T/2）为8～18天。