帕金森病(Parkinson''''s disease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人。其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失。在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体——Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标。PD的病因至今不明。许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用。但是,近年来研究显示遗传因素也与其发病有关。我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述。
帕金森症的早期发作形式与遗传突变有关,致使某些人患帕金森症的可能性较高。
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