第四型糖原累积病

第四型糖原累积病亦称Andersen"s病，由于支链酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体遗传病。第四型糖原累积病由于此酶缺乏引起支链淀粉累积于肝脏等组织，可刺激肝脏发生肝硬化，但肝糖原沉积不多，常见于初生后2～3个月的婴儿，第四型糖原累积病临床表现为婴儿肝肿大，生长障碍，肌张力低，以后发展为进行性肝硬化，常于2岁左右夭折。如初生婴儿有肝硬化者应疑及本病，临床上又称支链淀粉病，可用碘试验此淀粉，呈淡紫色者为阳性，此型无特效疗法，预后颇差。曾有试用α-糖苷酶治疗，可使肝糖原明显减少，但患儿大多死于继发感染