做好遗传咨询,通过家系调查、CK测定,DNA分析,以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断,以正确开展生育指导。
曾试用多种药物治疗,皆无肯定效果,泼尼松似有改善肌力,延缓病情发展的供销,开始剂量1mg/(kg.d),一般用药10天后见肌力进步,有效者维持剂量平均0.75mg/(kg.d),连续用药可维持缓解2年以上,要注意长期适用激素的副作用。针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。
假肥大性肌营养不良治疗方案:据我们所了解,目前尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼。并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩,保证钙和蛋白质等营养摄入,积极防治致命性呼吸道感染。
假肥大性肌营养不良的诊断: 血清CK显着增高是诊断本病重要依据,再结合男性患病、腓肠假性肥大等典型临床表现,诊断大多不蓝。个别诊断仍困难者,可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活检协助诊断。
你知道什么是假肥大性肌营养不良吗? 假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。