· 肌肉切片检查 – 这是诊断时最基本的一个分析试验· 血清CPK值可能会上升· 肌电图检查(electromyography, EMG) – 用来确认肌肉的萎缩是由於肌肉组织的破坏或者是神经的伤害所造成· 心电图检查(electrocardiography, ECG) – 用来观察心脏状况的改变
· 肌肉萎缩° 渐进式的肌肉萎缩° 常常跌倒° 肌肉功能发育迟缓° 行走有障碍° 无法使用某一种类的肌肉(依据不同型式的肌肉萎缩症而有所不同)° 眼睑下垂° 流口水· 智能障碍° 只会出现在某些型式的肌肉萎缩症· 肌肉张力减低(hypotonia)· 骨骼发育畸形· 肌肉发育畸形· 出现挛缩畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)· 脊柱侧弯(scoliosis)· calve肌肉的肿大(假性肥大 pseudohypertrophy)测试对於家族病史的了解与调查有助於区别不同型式的肌肉萎缩症。不同型式的肌肉萎缩症会影响不同种类肌肉的特性也有助於将它们分类。肌肉萎缩症常常会造成肌肉重量的减低(消耗性的),但有些型式的肌肉萎缩症会在这些组织中堆积脂肪,而使得肌肉看起来比较大(假性肥大)。肌肉挛缩主要是因为肌肉纤维变短所造成的,由於这些组织的纤维变性(fibrosis)及伤害的愈合缓慢,便造成了肌肉功能的破坏。有一些型式的肌肉萎缩症会影响心肌,因此会造成心肌症(cardiomyopathy)或心律不整(arrhythmias)。这种疾病的分析测试主要有:
常见的肌肉萎缩症症状包括了:
不同型的肌肉萎缩症症状也各不同。例如逿馨氏肌肉萎缩症的病患最后常常会导致死亡。但是其他型式的肌肉萎缩症症状,则可能只会使患者的肌肉萎缩造成一点残疾。