(四)肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
肌营养不良症化验检查(三)肌电图:可见插入电位延长,肌松弛时出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波多相电位,强收缩时可见病理干扰相,峰值电压小于1000μv,运动神经传导速度正常。
肌营养不良症化验检查(二)尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
肌营养不良症化验检查(一)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重,4-6小时后患者血清CPK可显着升高。②血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显着增高。③血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值随年龄增长而减低,因此不同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。④其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感,但在神经源性肌萎缩中,无假阳性现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外,血红细胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。