已明确进行性肌营养不良症的病因是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
进行性肌营养不良症的病因.发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。