先天性肌营养不良

另外有一本书：肌营养不良症的物理治疗与护理 　　5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法 ,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外 ,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ,研究证实可部分修复受损肌组织 ,为DMD治疗提供新前景。
　　4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术 ,设法延长其肢体活动时间。
　　3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环 ,防止关节挛缩。
　　2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物 ,对DMD有保护作用 ,可减轻肌坏死 ,但不能控制疾病的发展。具体用药方案需由神经专科医生指导。
　　1、先天性肌营养不良一般治疗 (1)营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ,力所能及的肢体锻炼 ,长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习。
　　先天性肌营养不良目前较公认的治疗方法为 :
　　DMD血清肌酸激酶及 3种同工酶 (脑型、肌型、中间型 )均升高 ,是诊断本病的重要依据。
　　此症应与小儿时期无假性肌肥大的遗传性肌营养不良鉴别。如出生后即起病的各种先天性肌营养不良 ,它们均不影响智力发育。
　　DMD通常在 3岁左右出现临床症状 ,如独立行走迟、易跌倒 ,假性肌肥大主要发生在腓肠肌(小腿 )。然后躯干、四肢远端严重肌萎缩和脊柱畸形 ,到 7— 10岁便无法行走 ,需要轮椅代步。另外 , 9 5%以上DMD患儿还有心肌受损 , 30%智力下降。
先天性肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病 ,其中最常见的是假肥大型 (DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。