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肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官,也是机体能量代谢的重要器官,人体共600多块肌肉,其重量约占成人体重的40%。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成,肌纤维(肌细胞)为多核细胞,外被浆膜(肌膜,即肌细胞膜),其外层为基膜。细胞核位于肌膜下沿纵向排列,其数目可多达数千。肌纤维的长度为数毫米至数厘米,直径在10—100gm。肌纤维内含有肌浆,肌浆内有肌原纤维和纵向排列的纵管,以及线粒体、核糖体、溶酶体等细胞器。肌原纤维由许多纵向排列的含有收缩蛋白和调节蛋白的粗、细肌丝组成,粗肌丝含肌球蛋白(myosin),细肌丝含肌动蛋白(actin)。这两种蛋白均为收缩蛋白。尽管肌纤维在解剖和生理上表现为独立单位,但疾病可能仅侵犯其中一部分,根据病程的特点和严重性,剩余部分也可能发生功能障碍或萎缩、变性或再生。尽管结构相同,并非所有的肌肉对疾病有同样的易感性,事实上,某一疾病不可能侵犯机体的所有肌肉。肌肉病一些肌肉的实质性病变如各种肌营养不良和肌炎可直接损害肌原纤维;肌肉病由于终板电位下降而引起的去极化阻断可见于周期性瘫痪。肌肉病各种原因导致的肌病均可表现肌无力。