强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotoruc Dystrophy）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，外显率高，发病率为1/8000～1/7000 。

    临床资料显示：患者可表现为面容消瘦，脊柱侧弯畸形，晶体轻度混浊，早期白内障。智力正常，四肢肌张力低，双上肢腱反射弱，双膝、踝反射消失。右下肢近端肌肉萎缩，双下肢肌力5级，双Babiski征阴性， 扣击肌肉无肌球形成，感觉系统未见异常等。

    强直性肌营养不良，于1890年由Delege首先描述，系多系统损害的常染色体显性遗传病，国内报道本病染色体畸变率高达50%，连锁分析已确定本病基因位于19q 13.31 ～q 13.33 ，本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后发病，男多于女。近年研究认为其发病机制是由于患者体内广泛膜异常导致的多系统损害，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。主要表现肌无力、肌萎缩和肌强直，大部分病人有白内障、多汗、秃发、消瘦、性功能障碍等。部分病人智力衰退甚至痴呆。肌电图表现肌强直放电，肌活检可见不同程度的变性与萎缩，肌纤维横纹消失，部分肌核膜坏死样变，呈链状排列，肌纤维囊间有结缔组织和脂肪组织增生。该家系先证者的临床症状，肌电图:肌活检等均符合本病特点，其弟妹均在青春期后起病，症状典型，目前还未出现肌萎缩，可能与病程短有关，但本家系及双方父母家系调查均未发现类似病例，是否能用基因突变解释。患者父母非近亲婚配，其双方家族中均无类似病例。

    本病与先天性肌强直鉴别，其特点:（1）发病年龄小，多数出生时即存在;（2）表现为肢体僵直，动作困难，静止和寒 冷时加重，反复运动后减轻;（3）肌肉收缩后不能立即松弛，而肢体近端肌群明显;（4）EMG示典型的肌强直电位特征;（5）无肌萎缩及多系统受累表现。

    强直性肌营养不良目前尚无根治性治疗，西药治疗仅能改善临床症状，常用药物有苯妥英钠、普鲁卡因酰胺等，此类药物具有膜稳定作用，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位。有人认为，可试用ACTH及肾上腺皮质激素，苯丙酸诺龙等以加强蛋白合成治疗肌萎缩，但远期疗效尚待观察。