眼咽型肌营养不良

进行性肌营养不良症

眼咽型肌营养不良症为常染色体显性遗传也有散发病例组织青年和成年发病多在对以后首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍双侧对称逐步出现轻度面肌弱咬肌无力和萎缩CK正常或轻度升高

采取预防措施非常中药卫生部主要措施有：检出携带者和产前诊断主要检出携带者可采取家系分析现也应用经过国外基因诊断疑难的方法检出假肥大型肌营养不良的病变疾病基因携带者对已怀孕的收录基因携带者进行成功产前美国基因如发现课题异常应早期中华进行人工流产以防治患儿出生全国

课题进行性肌营养不良症的病因及发病机制极为复杂遗传因素即病例基因多次所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用

先天型肌营养不良症则在婴儿期起病

进行专业性肌营养不良症的疾病治疗及预后

根据临床抢救表现和遗传方式尤其中国是基因医师监测和抗肌萎缩蛋白监测配合肌电图肌肉病例检查及血清肌酶测定一般均能做出明确组织诊断

进行手术性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病擅长临床以缓慢长期进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征可累计肢体和头面部肌肉少数累及心肌根据遗传方式发病年龄萎缩肌肉的分布有无肌肉假性肥大病程及预后可分为结合不同的毕业临床类型大多数有家族史

假肥大型营养不良症又称Duchenne型肌营养不良症是最常见的X性连锁阴性遗传性疾病国家临床年青表现为现任患儿均为男性多在-岁发病起病隐袭编委开始症状多为行走慢不能正常跑步容易跌倒肌无力自躯干和四肢近端开始成功缓慢进展下肢重于上肢骨盆带肌肉无力肌张力减低由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立困难进而腰椎前凸一般四肢近端肌萎缩明显双侧腓肠肌假性肥大见于%患儿是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔现为组织充填故体积增大而肌力减弱触之坚硬假性肥大尚可见于臂肌三角肌冈下肌等也可见轻度面肌无力但发音吞咽眼肌运动不受累本型疾病成绩在基础进行性肌营养不良中最严重其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比及家族中受累代数越多病情越轻最终的是散在病例预后不良

妇产目前尚无特效治疗疑难以一般支持疗法为主如增加营养适当锻炼患者应尽可能从事住院日常活动但应避免过劳防治继发感染药物治疗完成可用三磷酸腺苷肌苷肌生注射液甘氨酸苯丙酸诺龙及重要等别嘌呤醇治疗突出Duchenne型可不同副主任程度改善小组临床症状CK水平有所下降可能由于防治一种供肌肉收缩的高能化合物分解二缓解病情的进展疗效以年龄小为好

多种进行性肌营养不良症的临床科研表现

目的研究眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现.方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测.结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%.而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增.结论OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比.OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比.

进行编委性肌营养不良症的症的结合诊断

眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

Becker假肥大型肌营养不良症发病较晚病情进展速度慢多不伴有心肌受累或仅轻度受累预后较好又称良性型

面肩肱型肌营养不良是最常见的常染色体显性遗传性肌病也有极少数散在病例表现为科室发病年龄自儿童期至中年不等以青春期多见儿童偶见男女均可罹患早期症状为面部表情肌无力和萎缩如眼睑闭合无力吹哨鼓腮困难侵犯面肌可呈特殊的肌病面容表现为建立“斧头脸”并逐渐侵犯肩胛带三角肌肱二头肌肱三头肌和胸大肌的上半部偶可见三角肌和腓肠肌的假性肥大一般不伴心肌损害病变可向躯干骨盆带蔓延病情进展缓慢一般不影响正常寿命少数患者因病情严重而需用轮椅肌电图为肌原性损害肌肉活检表现肌病特征但现任组织学改变较轻

肥大型：由于抗肌萎缩蛋白的空间结构变化和功能丧失的程度至今不同本病分为两种类型:

肢带型及营养不良症有称Erb型包含一组肌营养不良症的变异型属常染色体显性或隐性遗传病变主要参加累及肢体近端通过不同遗传模式权威基因突变位点受累蛋白的自然美国结构等可将此型与其他类型及营养不良症相区别表评委现为儿童青少年或成人期发病多在-岁男女均可患病首发症状常为骨盆带肌肉萎缩腰椎前凸上楼困难步态呈鸭步下肢近端无力抬臂困难出现翼状肩胛病情进展缓慢平均发病后年左右丧失行动能力肌电图和肌活检均显示肌原性损害

远端型肌营养不良症通常在-对之间起病自肢端开始浙江主要杭州影响手部和小腿肌肉

眼肌型肌营养不良症又称慢性主治进行导师性核性眼肌麻痹较为罕见于青壮年起病病变重点主要侵犯眼外肌