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根据上述发现,weihrauch博士认为,肝脏血管肉瘤的ink4a-arf位点经常出现与p53突变无关的失活。
研究人员指出,5例p14arf甲基化血管肉瘤患者中,3例患者的甲基化p14arf与甲基化p16inka启动子有关。全部19例患者中,6例(32%)患者的p14arf异常甲基化与出现p53突变无关。ink4a-arf位点或p53的改变不是这些肿瘤的独立预测因素。
结果发现,19例患者中的5例(26%)具有p14arf启动子甲基化,12例(63%)患者的p16inka具有异常启动子甲基化。1例肿瘤(5%)的ink4a-arf位点具有纯合子缺失。甲基化和缺失与mrna转录的丢失相关。
研究人员利用甲基化特异性聚合酶链反应(msp)、限制酶相关性聚合酶链反应(re-pcr)、微小卫星分析和dna测序,分析了19例患者的原发性肝脏血管肉瘤的p14arf、p16inka和p53改变。同时分析了对照组12例其它器官的血管肉瘤。
德国汉诺威大学的markus weihrauch博士指出,位于9p21染色体上的ink4a-arf位点通过rb-cdk4和p53通路编码p16inka和p14arf这两种细胞周期调节蛋白。研究人员探讨了ink4a-arf位点对肝脏血管肉瘤发生的作用。
据德国学者报道,肝脏血管肉瘤的ink4a-arf位点经常出现与p53突变无关的失活。