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肥胖生殖无能原发病的临床表现:肿瘤引起者,可有头痛、呕吐、视力障碍、鞍区拍片异常;由脑炎或外伤引起者可询及有关病史。 2.体格检查 (1)肥胖生殖无能:有的自幼肥胖,多数8~10岁开始,而且在短期内迅速出现肥胖,一般呈均匀性,但乳房、颈、躯干、肢体的近端、骨盆周围和耻骨联合等部位更为明显。鼻、口、指、趾细小。皮肤苍白、细软,肌张力低。 (2)肥胖生殖无能:若在发育前发病者表现性幼稚;发育期以后发病者,阴、腋毛脱落,男性性功能减退,无胡须,女性患者闭经,生殖能力丧失。 (3)神经系统:如由肿瘤引起,可出现相应的占位性体征,视交叉受压有两颞侧偏盲。 3.特殊检查 (1)X线检查可见蝶鞍扩张、破坏、CT可见占位性病变;骨龄有延迟表现。 (2)化验血促性腺激素水平低下,而ACTH、TSH、GH、皮质类固醇均可在正常范围内。 (3)睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子。