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bbs的某些方面已被证明与纤毛缺陷有关。已知纤毛在哺乳动物的发育中起着关键作用,产生所谓的左右不对称,因此心脏、肺和肝等器官最终就会长在身体右边。
“很难将遗传新发现翻译为能解释疾病的细胞机制。但这正是遗传医学的目标。”katsanis补充说。
“bbs是一种相对罕见的遗传病,但它的症状对于许多人而言却很常见。”约翰·霍普金斯大学mckusick-nathans 研究所的助理教授nicholas katsanis博士说。”我们还不知道纤毛缺陷是如何导致肥胖或者学习能力丧失的,但这个基因的发现将为研究这些遗传缺陷开辟一条新途径。”
研究人员在研究一种罕见疾病--巴比二氏综合症(bardet-biedl syndrome,bbs)患病家族时,发现了一个与该病有关的新基因。巴比二氏综合症是一种常染色体隐性遗传病变,特点是肥胖、学习能力丧失以及眼睛和肾脏出现问题。研究人员还发现,该基因编码的蛋白bbs8,只存在于纤毛的基部,有关研究结果发表在2003年9月21日期《自然》杂志的网络版上。
许多高中生都已在显微镜下观察过地球上最小的动物--草履虫。草履虫通过挥动发丝状的突触也就是纤毛来向前运动。但某些人类细胞也有纤毛,帮助大脑、肺、眼睛和肾脏中的液体和粘液流动,或者象天线一样伸出细胞外。
约翰·霍普金斯大学的科学家识别出可能导致肥胖的一个新因素--纤毛缺陷。