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临床上多数病人可有家族史、男多于女,表现各异。常见的表现有:
(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。
(2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。
(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大小不一。
(5)肾功能不全:肾功能检查明显异常,尿比重低而固定。
X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
治疗原则上以非手术疗法为主,外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。