频发性癫痫的诊治分析

　　病历摘要： 患儿刘明昊，男，9岁。主诉：发作性精神运动异常，扭转痉挛7年。

　　7年前，病儿不慎从约2米处坠落，头部着地落于铁器边缘，当时意识清，哭闹不止，呕吐2次，无继发昏迷，急送我院急症室，诊断为“头皮血肿、顶骨骨折及脑外伤反应”。给予降颅压等对症处理，痊愈出院。此后时有失神发作，表现为活动中突然表情呆滞，双目凝视，动作终止，但多不拌摔倒。开始时约1个月或数月1次，逐年频繁，现约每2周发作2-3次，每次发作时间均在10秒左右，发病初期曾疑有癫痫大发作1次(不肯定)。3年来间或伴扭转痉挛样发作、精神运动性发作，分别表现为头颈部向右偏上方转动，并有双目斜视;上课时曾出现自行游走教室一周回原处的现象。无发病时精神、食欲、大小便均正常，无明显智力发育倒退或停带表现，病初曾服“鲁米那”治疗有效，发作次数明显减少，后因效果不明显加服丙戊酸钠，仍无显效，故请求会诊。

　　既往史：无各种急慢性传染病史及接触史，无手术史、药物过敏史，生后48天曾患“晚发性维生素K缺乏症”。

　　个人史：第二胎，第二产，足月顺产，出生无青紫，哭声响，纯母乳喂养。出生后第8天因尖叫、哭闹就诊，经CT诊断为“颅内出血”，转入儿科后昏迷不醒，频繁抽搐，持续一周，曾频繁出现呼吸、心跳停止，并给予抢救，后来自动出院。回家后患儿逐渐清醒，面色红润，可吃奶，即转入威海市立医院，对症治疗4天，病情稳定而出院。患儿6月会坐，周岁会走，体格发育明显好于正常同龄儿(体重、身高、力气);智能力一般，学习成绩较差。

　　家族史：父母体健，非近亲结婚，姐姐健康，家族成员无遗传病患者。

　　体格检查(从略记录)：左眼内上斜(颅内出血稳定后即有)，侧视时更明显，无其他明显阳性体征。

　　辅助检查：头部CT(出生2个月)：左侧大脑半球内侧多个大小不等形态不一的低密度灶，边缘不清，左侧侧脑室较对侧小，大脑中线向对侧移位，余未见明显异常。MRI(98年10月10日)：左侧大脑半球皮层下白质萎缩软化，基底节核团基本正常，同侧脑室扩大，小脑扁桃体下疝，陷入枕骨大孔下缘1.3CM，脊髓中央见长T1、长T2异常影像。

　　初步诊断：继发性癫痫，小脑扁桃体下疝并脊髓空洞症?

　　会诊目的：明确诊断，指导治疗。

　　罗世棋教授说：我复习了患者的病历和核磁共振片，患者左侧大脑半球已经完全萎缩液化，基底节正常，存在小脑扁桃体下疝，枕骨大孔部位的脊髓有轻度空洞。临床中表现癫痫大发作史不明确，但其它类型的复合性癫痫发作明显存在。我认为患者严重的癫痫与小脑扁桃体疝及脊髓空洞无关，而与左半球大脑萎缩有关。大脑半球已经完全没有功能，但是可引起癫痫加重。患者没有肢体运动的症状及偏瘫，这可能是基底节、下丘脑代偿的作用。处理方法：可以考虑做左侧大脑半球切除术，可能会减轻癫痫，但不可能根治。

　　当地医师问：患者的小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症是出血形成的呢，还是其它原因形成的。是否还会发展?

　　罗教授答：这种病变大多见于先天性畸型，是发育异常造成的，一般不会进一步发展，如果有进展可以做后颅凹切除术。

　　李舜伟教授问：患儿个人史中提到曾频繁出现呼吸、心跳停止，不知是否肯定?

　　当地医师答：患儿当时病情较重曾出现持续昏迷几天，有多次呼吸停止，心跳是否完全停止可能描述的不准确。

　　李教授问：患者是否做了脑电图?药物治疗剂量如何?

　　医师答：由于我院不能做脑电图，所以没做。药物剂量是：丙戊酸纳40mg/日，鲁米那30mg/日，但患者没有坚持规律用药。

　　李教授说：对于这个病人的诊断我同意罗教授的意见。致于发病的原因，我认为与患儿出生后期8天出现的颅内出血、缺氧有明显的关系，造成继发性癫痫，现在因左侧大脑半球萎缩，使癫痫进一步加重，与小脑关系不大。

　　医师问：患者的小脑扁桃体疝的出现是先天性畸型造成还是新生儿出血时造成，因为患儿当时颅内出血很多。

　　罗教授答：两种原因都有可以，临床上都能见到。但患者左大脑半球完全萎缩与7年前的外伤无关系，因为当时没出现昏迷，不会造成大脑萎缩，而与新生儿期颅内出血有关。

　　医师问：如果用药，是二种药共用，还是一种药?

　　李教授说：既然患者没有规律用过药，我认为应让患者在家长的协助下系统用药，观察三个月，如果药物不能控制再考虑手术，这样给患者一个避免手术的机会。原则上是单一用药，因为同时用二种药可引导肝内产生相应的抗药酶，破坏药物的作用。如果这个患者单一用药不理想，可以以丙戊酸钠为主，配合小剂量的鲁米那。另外建议你们给患者作脑电图检查，这对于判断癫痫类型和指导用药有好处。

　　罗教授说：一般说，药物治疗二年效果不明显可考虑手术，如当地医疗条件不方便，可来我们医院。我们要先进行24小时脑电图监测，证明患侧大脑半球确实无功能后方可进行半球切除术。目前，同意李教授的意见，先以内科治疗进行观察。