儿良性癫痫

　　2.婴儿反射性肌阵挛性癫痫reflex myoclonic epilepsy of infancy，RMEI） 由Ricci等于1995年报告6例，其后有少量散发病例报告。起病年龄在6～21个月，平均为lO.8个月。发作主要由突然的外界刺激如声音或触觉刺激引起，表现为孤立性的全身性肌阵挛或短暂成串的肌阵挛抽动，上肢更为明显，类似于过度的惊跳反应。如果患儿预料到这种刺激则不会引起发作，因而重复刺激时仅第一次刺激可引起发作。清醒和睡眠时均可诱发肌阵挛发作。半数以上病例在发病数月后可出现自发性肌阵挛发作，多发生在困倦或睡眠时。

　　发作间期EEG均正常。发作期EEG可见限局性的低电压快波或重复性0节律发放，波幅渐增而频率渐减，继以θ波或δ波发放，夹杂有棘波或尖波。发作期阵发性放电的最初部位多数在颞区，少数可见于额、顶或枕区，可逐渐或快速扩散到其他区域。

　　1.婴儿良性肌阵挛性癫痫 是一种相对少见的年龄依赖性特发性全身性癫痫，在3岁以内的癫痫儿童中约占2％。男孩多见，男女之比为2：l。起病年龄在4个月至3岁。发作表现为全身性粗大肌阵挛抽动，引起上肢屈曲，严重时可将手中东西扔出，如累及下肢可致跌倒，轻的发作仅为点头，甚至只见闭眼，以致很长时间都未引起父母的注意。多导生理记录证实点头发作是在肌阵挛之后颈部的肌张力减低或丧失所致。发作频率不等。一般发作短暂（1～3秒），较大的患儿可有持续5～10秒的假节律性重复性肌阵挛性抽动，此时患儿意识减低，但无明显的意识丧失。发作主要出现在清醒时，无触发因素。病程中无其他类型的发作。

　　一、婴儿良性部分性癫痫

　　【EEG特征】背景活动正常。发作间期EEG正常，或有短暂的全导棘慢波、多棘慢波爆发，主要出现于入睡过程中或浅睡期。发作期EEG为全导棘慢波或多棘慢波爆发，伴孤立性或短暂连续的肌阵挛性抽动，肌阵挛后可跟有短时间的失张力现象。清醒及浅睡时的棘慢波爆发多数伴有程度不等的临床发作，深睡期放电减少，肌阵挛消失。部分病人有光敏性反应。

　　婴儿期是癫痫发病率较高的一个年龄段，多数为症状性或隐源性癫痫，1989年ILAE的癫痫和癫痫综合征分类中，仅收录了一个婴儿期起病的特发性癫痫综合征，即婴儿良性肌阵挛性癫痫。在其后的近10年中，对婴儿期起病的特发性癫痫有了进一步的认识，并不断有新的病例报告。最近提出的新的癫痫综合征分类方案中（Engel，2001），定义了两个新的婴儿良性癫痫综合征，即家族性和非家族性婴儿良性部分性癫痫。

　　【病因学】 为婴儿期特发性癫痫，可能和遗传有关。部分患儿有癫痫或热性惊厥家族史。

　　婴儿良性部分性癫痫（benign infantile partiM epilepsy）由Fukuyama于1963年首先报道。其后很多作者对类似病例的发作症状学及EEG特点进行了描述，多数病例来自亚洲国家的报道。

　　【临床表现】患儿出生后精神运动发育正常，神经系统检查、神经影像学和实验室检查正常。目前报道有两种类型的婴儿良性肌阵挛性癫痫。

　　【诊断和鉴别诊断】 婴儿期癫痫发作时意识状态的判断比较困难，使临床不易确定全身或部分性发作，简单或复杂部分性发作。多数病例是根据发作期的EEG记录或录像EEG监测确定发作类型的。诊断的主要依据为短期内反复出现的部分性发作，无其他导致惊厥发作的病因，发作间期EEG正常，发作期为局部起源的放电，发病前　　后精神运动发育正常，发作容易控制，长期预后良好。

　　【诊断和鉴别诊断】根据婴儿期出现的肌阵挛性发作，不伴有其他发作类型，发作期EEG有棘慢波暴发，发病前后精神运动发育正常，或可由刺激诱发的特征，可作出BMEI或RMEI的诊断。

　　【临床和EEG表现】发病年龄在3-20个月，多数患儿在1岁内起病。男女发病率无差别。患儿发病前精神运动发育正常，无器质性病变及神经系统异常。神经影像学及实验室检查正常。根据发作特点及遗传学特征又分为两种类型：

　　【治疗和预后】 由于多数患儿起病时有连续反复的发作，且早期难以确定其长期的良性预后，因而一般均主张尽早给予抗癫痫药物治疗。可选用丙戊酸、卡马西平或苯巴比妥口服。多数给药后不再复发，少数患儿在数月内仍有复发，适当增加药量后均能控制。未见有抗药病例的报道。服药一年半至两年半后减量并停用，停药后不再复发。长期随访发育正常。 二、婴儿良性肌阵挛性癫痫

　　1.良性婴儿惊厥（benign infantile seizures） 其主要特征基于Watanabe等对一组12例患儿的Video-EEG监测及随访结果的报告。发作可出现在清醒或睡眠时。清醒时的发作表现为运动突然减少或停滞，反应减低或凝视无动，惊厥性症状包括双眼同向性偏视，头或躯体转向一侧，轻微的阵挛性运动可累及眼肌、面部及肢体。肌张力可有轻度增高。睡眠中发作时哭闹常为最初的表现，继以轻微的惊厥症状。半数病人发作后期有简单的自动症表现，如咂嘴、咀嚼、流涎、吞咽等口部进食性自动症，或肢体的无目的运动（躯体自动症），但缺乏复杂精细或半目的性的自动症。发作持续时间在30～200秒，常连续成串出现，可继发全身性发作。一日内发作1～10次，连续发作1～3天，并可在数周内复发。未见癫痫持续状态的报道。

　　BMEI应注意与婴儿期的其他癫痫发作及非癫痫性发作鉴别：①婴儿良性肌阵挛，为一种婴儿期常见的非癫痫性发作，发作期及发作间期EEG正常，发作表现类似于震颤运动而不是真正的肌阵挛。②婴儿痉挛症，发作间期EEG为高峰节律紊乱，发作期EEG多为广泛性电压减低。发作表现为特殊形式的强直性痉挛而不是真正的肌阵挛，且常成串出现。患儿多伴有精神运动发育倒退。③与其他婴儿期肌阵挛性癫痫，如隐源性肌阵挛性癫痫，婴儿严重肌阵挛性癫痫，及肌阵挛一站立不能性癫痫的主要鉴别点为BMEI以短暂全身性肌阵挛为唯一的发作形式，无强直性发作、失张力发作及长时间的热性惊厥，EEG背景正常，发作期及发作间期有短暂的全导棘慢波、多棘慢波爆发，起病时无光敏性发作，对治疗反应良好。

　　本病应与低钙血症、低血糖等婴儿期一过性代谢紊乱引起的惊厥发作鉴别，需排除有关情况。还应与各种婴儿非癫痫性事件鉴别。

　　【病因学】本病为婴儿期特发性癫痫，可能和遗传性惊厥易感有关。患儿常有良性惊厥家族史，如热性惊厥或良性婴儿惊厥。无其他病因可寻。

　　2.良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile seizures） Vigevane等先后共报道17个家族。患儿中女性更多见，男女比例为1：2。一级或二级亲属中有良性婴儿惊厥史，遗传方式为常染色体显性遗传。已发现本症部分家族与19q12-q13.1（Gennaro，1999）和16p12-q12（Lee，1998）两个基因位点连锁，后者有些伴有阵发性舞蹈手足徐动。但本症可能还与其他基因缺陷有关，表明具有遗传异质性。发作时表现为运动停止，呆滞，头和眼向一侧偏转，全身肌张力增高或伴有紫绀，继而一侧肢体阵挛性抽动，可扩散为双侧同步或不同步的阵挛运动。发作间期EEG正常。在连续成串的发作之间，顶枕区可记录到一侧性的慢波和棘慢波。发作期EEG的募集性节律始于一侧的中央一枕区，并相继扩散到一侧半球及全脑。

　　婴儿良性肌阵挛性癫痫（benign myoclonie epilepsy in infancy，BMEI）由Dravet等于1981年首次报道。近年来又报道了另外一种婴儿期起病的良性肌阵挛性癫痫，发作由声音或触觉刺激诱发，称为婴儿反射性肌阵挛性癫痫。

　　RMEI应与其他引起过度惊跳反应的疾病鉴别，后者也可由刺激诱发，以全身性肌阵挛为主，多见于出生后数天内。神经系统检查显示弥漫性肌张力增高，精神运动发育轻度延迟。发作期EEG正常。重复刺激时每次刺激均可引起发作。RMEI与其他婴儿肌阵挛性癫痫的鉴别与BMEI的鉴别诊断相同。

　　BMEI和RMEI的不同之处在于后者主要由刺激诱发，且比前者预后更好，可不经治疗自行消失。

　　【治疗和预后】 多数BMEI和RMEI患儿对丙戊酸治疗反应良好，少数抗药病例可加用苯二氮革类药物。一般在发作消失后2～3年可考虑停药。长期预后良好，发作多在4岁～11岁消失。有些RMEI患儿未经治疗，发作在4～7个月内自行消失。但BMEI如不治疗，肌阵挛发作可持续存在，报道的病例中可持续至8.5岁；学龄期可有行为障碍或学习困难，这些问题可能与早期频繁发作引起的惊厥性脑损伤有关。少数BMEI病例在停药后或青春期出现偶发的强直一阵挛性发作或光敏性发作。EEG随临床好转而改善。少数棘慢波可持续多年，这种情况有时与不适当的药物治疗有关，有报道苯巴比妥、卡马西平或大剂量的苯二氮革类药物可引起EEG和临床情况恶化。