那些遗传病伴有癫痫病

　有些影响到脑部发育的遗传性疾病可伴有癫痫发作， 其中最常见的有两大类疾病，一类是神经皮肤综合征，另一类是遗传代谢性疾病。
　　1．神经皮肤综合征：此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层，某种遗传因素影响了外胚层的发育，造成上皮组织和神经系统的异常。神经系统异常常表现为癫痫发作和智能低下。CT检查可发现脑组织有异常钙化，如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征，如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传，患者的父母一方是癫痫病人，代代均有患病者，男女均可发病。
　　2．遗传代谢疾病：较常见的是氨基酸代谢异常，其次为类脂质和糖代谢异常，具体疾病可达数十种。它们共同的发病机理是遗传基因造成某种代谢过程。因代谢障碍影响了神经系统的发育，出生后出现癫痫发作。这类疾病的共同特点是：出生后不久即有癫痫发作，智能低下，发育不良或脑性瘫痪。此类病多为常染色体隐性遗传，其父母可以不是病人，但是致病基因携带者，近亲婚姻发病率高，男女均可发病。