日本理化研究所和美国加利福尼亚大学的联合研究小组发现,基因变异导致的细胞凋亡进程不正常可能是癫痫发病的原因。
癫痫是一种疑难疾病,患者会突然出现肌肉收缩、意识障碍、摔倒并发生身体痉挛等病症。经常性反复发作是这种疾病的重要特征之一。研究人员在癫痫患者中调查了8至20岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占7%至9%,并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因,共调查了墨西哥和欧美的44个患者家族,结果在墨西哥的6个家族中发现一种被称为“efhci”的基因出现异常。
研究人员发现,“efhci”基因异常对人体内去除不必要细胞的机制——“细胞凋亡”有阻碍作用。他们认为,由于基因变异,在脑成长过程中,一些应该去除的死亡细胞仍继续残留在一些人的脑中,并构成异常的网络。这可能与癫痫病发作有关。