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有典型的Charcot三联征者,特别在过去有胆囊结石病史者,胆总管结石的诊断一般并不困难。但如仅表现为三联征中的1个或2个症状者,诊断常须借助于一些辅助检查方法。对无黄疸的病人可作静脉胆道造影,能显示胆管内结石影和扩张的胆管。而在有黄疸的病人必须与肿瘤或肝内胆汁郁积症所致的梗阻性黄疸,以及肝病或肝炎等所致的肝细胞性黄疸作鉴别。在肿瘤(如胰头癌或壶腹癌)阻塞胆管时,黄疸一般呈现进行性加深,体检时常可扪及肿大和无压痛的胆囊,并常有恶病质表现。而肝病或肝炎引起的黄疸,一般较淡,并且不伴有腹部绞痛史,肝功能试验常有明显异常。肝内胆汁郁积症一般也无腹痛史,可能有服用特殊药物史。后两种疾病的B超检查均显示囊和胆管无扩张现象。而胆管结石所致的胆管梗阻,除有胆绞痛外,尚有典型的波动性黄疸史。如无感染时,肝功能一般在正常范围内。在诊断困难时,应用PTC、CT、ERCP以及同位素肝胆显象图等检查,常有助于鉴别诊断。
胆总管结石的典型临床表现为胆绞痛、发热、寒战和黄疸,即Charcot三联征。但有不少病人缺乏完整的三联征表现。多数病人有剑突下偏右突发性绞痛,可放射至右肩背部,但亦有少数人可完全无痛,仅感上腹闷胀不适。约2/3的病人继急性腹痛发作后出现寒战和高热。一般继腹痛后12~24小时开始出现黄疸,此时腹痛常已缓解。黄疸一般不很深,并有波动性的特点。有时黄疸也可为少数胆总管结石病人唯一的临床表现。黄疸时常有尿色变深,粪色变浅,以及皮肤瘙痒等。体检时在上腹及右上腹部有压痛和肌紧张,胆囊常不能扪及。在病程较长的病人扪及肿大的肝脏和脾脏,肝脏质地较硬。