遗传性高铁血红蛋白血症

　　遗传性高铁血红蛋白血症

　　遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由NADH-细胞色素b5还原酶（bsR）缺陷所引起的遗传病，临床上分I型和Ⅱ型。目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法采用RT-PCR和PCR产物直接测序法，对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶（b5R）cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定，验证cDNA策略所检出的突变。结果患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态，第608位碱基呈G/A杂合状态；患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态；患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态，第791位碱基呈C/T杂合状态。基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法，并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。