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引起阴茎珍珠状丘疹的病因及发病率尚未明了。有学者认为本病症属于一种生理发育的异常。也有学者认为与包皮过长有关,如陈雪等调查发现男性青年中包皮过长者阴茎珍珠状丘疹的发病率明显高于包皮正常者。还有学者认为该病症可能与HPV感染有关,但Ferenczy等和张开金等检测了病变组织中HPV,结果无HPV。作者观察认为患者包皮过长、局部卫生状况差、冠状沟分泌物及污垢的长期刺激或其他因素如感染等引起的局部红肿等炎性反应可能是造成本病症的直接原因。
阴茎珍珠状丘疹的发病率各家报告不一。国外报道在正常男性人群中本病症为8.3%-30.1%。国内陈凤岗等调查在239例男性(不包括包茎与性病患者)中发现159例,发病率为66.53%。张开金等在917例中发现220例,发病率为24%。陈雪等在2037名婚前体检的男性青年中发现786例,发病率为37.92%。作者在性病门诊中调查276例,发现109例,发病率为39.49%。这些调查结果均表明阴茎珍珠状丘疹在临床上是一种常见的病症。