睾丸发育不全染色体异常因素---除临床上的表现外,染色体检查染色质呈阳性,染色体组型一般为47XXY,睾丸活检显示曲细精管玻璃样变,精原细胞显着减少,间质细胞呈假性腺瘤样聚集。
睾丸发育不全染色体异常因素---它的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY(占80%),其他尚有48,XXXY、47,XXY/46,XY、47,XXY/46,XX等各种嵌合体。不论核型中有多少条X染色体,只要有一条Y染色体,患儿总是男性表型。
睾丸发育不全染色体异常因素---先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性遗传性疾病,是男性不育中最常见的染色体异常,为47XXY,即在正常46XY染色体上又多了一条性染色体X,由于性染色体异常,导致睾丸发育障碍,引起不育,并伴有性内分泌功能异常和某些先天畸形。其发病率大约为每400名成活男婴中有1名男婴患病,在男性不育患者中约占7%,其中无精子症中约占10%以上。