交叉畸形

讨论
　　小结
　　2000年4月在浙江海宁境内发现一无名死者，系第一性征为男性，但其外生殖器男女分辨不清，为进一步鉴别其真假两性畸形人，用30%福尔马林浸泡保存，3年后对其尸体作解剖检验。尸长162cm，理男式西发，上身穿藏青色中山装，白色背心一件，下身穿男式灰长裤，腰系牛皮带，双脚着绿色解放鞋。体形中等，发育正常，营养一般。四肢强壮，手、脚肢端粗壮，两小腿毛发粗密。上、下唇未见胡须，颈部喉结不明显。两胸部平坦，男性乳头，乳晕淡。其胸部皮下脂肪组织内有较多乳腺小叶。外阴部所见:阴茎全长3.8cm，龟头外露，大小2cm×2cm，包皮翻至冠状沟，结构完整。阴阜部有浓密阴毛，长2.3cm。阴茎根部下方有纵形2.5cm长阴道，容纳一横指，处女膜呈环状，未破裂。交叉畸形两侧大阴唇肥厚，其内侧有小阴唇。交叉畸形右大阴唇上部其皮下有一扁卵园形3cm×1.5cm×2cm大小睾丸，有睾丸小隔和曲精细管，其上部有2.5cm×1cm附睾，外包有致密结缔组织鞘膜。睾丸上端有精索，动脉、静脉、肌纤维和输精管。输精管经腹股沟管与子宫体右角相连，输精管闭锁。子宫发育正常，呈倒置梨形，位于膀胱与直肠之间，子宫底与颈之间长6cm，子宫体两角相距4.5cm。子宫体两侧有子宫阔韧带，子宫圆韧带，子宫悬韧带固定。交叉畸形子宫体左角与右输卵管相通，长6cm，其壶腹部与伞端特征明显。其下方有一4.5cm×1.8cm大小卵巢，有卵巢基质、卵母细胞。无发现射精管、阴囊和前列腺。余全身体腔内各器官均正常位置。

　　交叉型真两性畸形
　　人类社会是由男、女两性构成的，由受精后到胚胎开始形成的初期，处于性别未分化时期，不分男女性别。其后随着胚胎的发育，逐渐形成了男性或女性，称性分化。胎儿早期16周时，性分化全过程完成，因此凡分化发育正常的胎儿，出生时均可判定其性别。决定性分化的主要因素有几方面:（1）性染色体:胚胎初期的性腺处于未分化状态，既有向卵巢分化也有向睾丸分化的可能，其发展分化是性染色体所决定的。XX复合体则是性腺分化为卵巢，若XY复合体则性腺分化为睾丸。（2）H-Y抗原:胚胎初期第6周时，如原始生殖嵴细胞具有相容H-Y抗原时，决定未分化性腺向睾丸方向发育。若无H-Y抗原时就向卵巢方向发育。（3）雄激素:原始生殖腺在遗传因素控制下，向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好。因而间质细胞和肾上腺皮质产生相当高量的雄激素，在其雄性激素的作用下，促使原始生殖管道和外生殖器原基向男性型方向衍变。其生殖结节增长形成阴茎，尿道襞左右融合发育为尿道海绵体，生殖隆突由腹壁部向阴茎侧移行，形成阴囊。若女性，由于不受雄性激素的作用，生殖结节增长较小成为阴蒂，尿道襞不融合形成小阴唇，生殖隆突肥大形成大阴唇。由此可见，雄性激素对生殖管道和外生殖器原始基分化起着重要的控制作用。当遗传性别为男性XY，由于某些原因，而导致雄性激素不足，或遗传性别为女性XX，而由于某些原因导致雄性激素过多，都会引起生殖管道和外生殖原基的分化紊乱。据文献报道，如在早期胚胎将睾丸切除，其生殖管道和外生殖器分化为雌性类型。如在胚胎晚期时切除睾丸，则出现不同程度的两性畸形。所以两性畸形是人胚在性分化全过程中，如发育的某个阶段发生异常，就可出现性腺分化异常，性生殖器官发育停滞或发育异常现象，又称两性人，雌雄人，阴阳人。按性腺结构的不同可真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是指同一体内同时具有男、女两性腺，又具有男、女外生殖器，男、女分辨不清。
　　真两性畸形，其中多数是性腺先天发育不全伴有器官畸形，极少有卵巢睾丸完全发育而又共存。其外生殖器的形态可为男性，可为女性，偶见两性同时具备。据文献报道248例真两性畸形病例染色体分析，其中46，XX者占58%，46，XY者占17%，为嵌合型XX/XY者占13%。本例报道真两性畸形，其体内生殖腺右侧为睾丸，左侧为卵巢，同时具有男性阴茎和女性阴道，外生殖器辨别不清，属交叉型真两性畸形，其性染色体属嵌合型甚属罕见。