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(一)临床表现
1.起病常缓慢而隐慝。主要表现为黄疸,其它症状如呕吐、厌食、腹泻、发热、精神差、体重不增等,大便颜色由黄转为淡黄或灰白,尿色深黄。重症可发展到肝昏迷或发生大出血、脓毒血症等并发症而死亡。
2.体检 皮肤、巩膜黄染,皮肤常黄暗偏黑,肝脏或脾脏肿大,重症者发展成肝硬化。
(二)辅助检查
1. 胆红素升高,结合与未结合胆红素均高,以前者为主。
2. 丙氨酸转氨酶升高或正常。
3. 碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶不同程度升高。
4. 甲胎球蛋白测定,甲胎球蛋白阳性,可持续增高,提示肝细胞有破坏,随病情好转而下降。若甲胎蛋白下降而临床症状不缓解,示病情严重。
5. 血清病原学检查,包括凝集反应、补体结合试验、免疫荧光及免疫酶联测定。
6. 病毒分离及弓形虫检测,聚合酶链反应(PCR)、DNA杂交等方法。
7. 脑听觉诱发电位(BAEP)与闪光视觉诱发电位(FVEP)测定,评估听力及视力损伤程度。
8. 为鉴别肠道闭锁,可通过B超、核素胆道扫描、胆道造影、肝活检等检查。
9. 其他α-抗胰蛋白酶缺乏、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、囊性纤维变性等遗传代谢缺陷所致黄疸,作相应检查,进行鉴别诊断。
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