男性生殖腺机能减退症

　　（4）成人曲细精管机能减低：原因包括睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等，可无明确病因。受损轻者，睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少。受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段。病变严重者可完全没有生殖细胞，只有形态完整的支持细胞。最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变。临床表现为不育，睾丸轻～中度萎缩，间质细胞分泌睾酮功能正常，第二性征发育良好，无乳房发育。精液检查示少精或无精，血睾酮或LH浓度正常。基础血FSH正常或增高，经GnRH刺激后，FSH过度增高。

　　10．先天性肾上腺皮质增生 是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏，导致皮质醇合成减少，由于反馈抑制作用减弱，垂体分泌ACTH增多，造成肾上腺皮质增生。胆固醇合成睾酮的过程中需要五种酶的参与（图15-56），其中胆固醇碳链酶（20，22-碳链裂解酶）、3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶既存在于肾上腺，又存在于睾丸组织中。它们的缺陷导致肾上腺合成糖皮质激素及盐皮质激素障碍，导致睾丸合成睾酮障碍。男性胚胎早期如有严重睾酮合成缺陷，则影响胎儿的男性化分化，可出现盲端阴道，尿道下裂，隐睾，但无子宫与输卵管。胆固醇碳链酶缺陷，胆固醇不能转化为孕烯醇酮，皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍，大量胆固醇沉积，引起类脂性肾上腺皮质增生。临床上示肾上腺皮质功能减退症，男性假两性畸型，患者常早期失折。3β-羟类固醇脱氢酶缺陷导致慢性肾上腺皮质功能减退，ACTH增多，肾上腺皮质增生；男性生殖器官分化发育不全，有尿道下裂、隐睾、乳房发育等，尿中17-酮类固醇增高。17-羟化酶缺陷，皮质醇分泌减少，ACTH升高，11-脱氧皮质酮增高，男性外生殖器是女性型或假两性畸形，输精管可有不同程度的发育，血中孕烯醇酮升高有助于诊断。

　　7．Alstrams综合征 为常染色体隐性基因发病，本病少见，临床上和Laurence-Moon Biedl综合征有许多相似之处，如视网膜色素变性、肥胖、性幼稚，但本症无智力障碍和多指（趾）畸形。

　　（4）药物：螺内酯和酮康唑能抑制睾丸酮合成。螺内酯和西咪替丁同雄激素竞争细胞浆受体蛋白而干扰睾丸酮在靶细胞的作用。服用美散痛、洋地黄可使血浆雌二醇升高而睾丸酮下降。长期酗酒，可致血浆睾酮降低。抗肿瘤和化疗药物、杀虫剂、二溴氯丙烷、镉和铅、均能抑制精子的发生，导致不育。

　　（1）睾丸感染：可分为非特异性、病毒性、霉菌性、螺旋体性、寄生虫性等类型，腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见，临床表现为受累睾丸肿痛，阴囊皮肤水肿，鞘膜腔积液，常有寒战高烧、腹痛。病后睾丸可有不同程度的萎缩。部分患者可引起不育。

　　4．单纯性FSH缺乏症 较少见，间质细胞可正常分泌睾酮，男性性征正常，由于FSH缺乏影响生精，引起不育。

　　1．下丘脑-垂体肿瘤、炎症、创伤、手术、肉芽肿等，影响GnRH的产生和释放，垂体促性腺激素分泌不足，从而影响睾丸发育，雄激素产生减少和精子发生缺陷，男子睾丸松软缩小，生殖器萎缩、阳萎，性欲减退，不育，可伴有下丘脑综合征或垂体前叶功能障碍的其他表现。

　　1．雄性激素合成缺陷 在睾丸酮的生成途径中，共有5种不同酶的参与（图15-56），任何一种酶的缺陷均可引起睾丸酮合成障碍，从而导致男性假两性畸形。其中胆固醇碳链酶（20，22碳链裂解酶）、3β-羟基类固醇脱氢酶、17羟化酶存在于睾丸和肾上腺内，这三者若有缺陷，不但引起男性假两性畸形，而且还引起先天性肾上腺皮质增生症；另两个酶（17，20碳链裂解酶，及17β-羟基类固醇脱氢酶）只存在于睾丸内，若有缺陷，则仅导致男性假两性畸形。

　　6．性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸型综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）为常染色体隐性遗传，因下丘脑-垂体先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睾丸功能继发性低下，患者有智力障碍，生长发育迟缓，到青春期不出现第二性征，阴茎及睾丸均不发育，出现肥胖。色素性视网膜炎造成视力减弱或失明。有多指（趾）或并指（趾）畸形。