染色体21临床表现

2.染色体21临床表现语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清,口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
7.其他染色体21临床表现:患者可伴有白血病(3.4%)或白血病样反应，部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱，少数可并有抽搐(10%")。
本病患者生后几天内睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下，Mo反射(一)。
[染色体21临床表现]
1.智力低下:最常见，可为轻~重度，多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。Melyn和White发现在家中抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均IQ则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素，在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。
4.运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
6.躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽，以小指为甚，小拇指末端内弯，第1、2趾间距明显增宽，可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短，可有颈蹼、小骨盆、隐睾。双侧贯通掌(30%)，三叉点t上移至T，atd角达70度(82%)，拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%)，第4、5指为桡侧箕形纹(13%)。
3.行为障碍:大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
5.生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为262~272天。出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短。枕部平坦。大多数呈短头畸形。前后因及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囱(后囱上方的矢状缝增宽)。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组，而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组，提示本病患者在体型上以矮胖型为多。
生殖器及第二性征发育差。女性月经初潮迟，一般可生育。男性无生育能力。