染色体21

，男:女约为3:2。
[病因及发病机理]本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁
染色体21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条染色体21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Downs综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由染色体21三体引起?1960、1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:染色体21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.56~0.64%。
则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰　大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。
本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。