俊男女怎生出丑陋儿

　　本病呈世界性分布，发病率高，危害十分严重，给家庭、社会带来沉重负担。严重的1、2岁就开始出现症状，活不到10岁；轻的发病年龄较迟，可活至成年。现已阐明，这种病是由于相关基因发生突变导致酶活性降低甚至完全缺乏，引起黏多糖在体内各个组织器官贮积，导致患者出现骨骼畸形、关节僵硬、智力低下、面容粗陋、发育迟缓等一系列症状，患者尿中含有大量黏多糖。
　　黏多糖病又称黏多糖贮积症，是由于黏多糖（一种蛋白多糖）代谢异常所引起的一类致残、致死性单基因遗传病。这种病分为8型18种亚型，国内以i型、ii型、iv型多见。
　　什么是黏多糖病
                  　　
　　“早知如此，当初真应该参加婚前检查！至少能在咨询时多了解点知识，省得生下这样的孩子后悔。”罗罗的妈妈醒悟道。
　　我告诉她，最好是生女孩，尽管女孩中可能有一半携带缺陷基因，但都不会发病。若生男孩就仍有一半的发病风险。怀孕时可取绒毛（在孕期6～10周）或抽羊水（在孕期16～18周）做产前基因诊断，如查出是男性患病胎儿，就应及早中止妊娠，以免罗罗的悲剧重演。
　　罗罗的妈妈急切地问，若再生第二胎会怎么样？

　　生第二胎会怎么样
　　这种病的发病率为1/10万，估计全国有13000多个患者。不幸的是，医学界迄今对这种病没有特效疗法。

　　黏多糖是结缔组织的主要成分，如硫酸皮肤素、硫酸软骨素、硫酸乙酰素等。黏多糖贮积就会造成骨骼、关节、皮肤、牙齿、心、肝、脾等多脏器和组织肿胀，以致患儿出现智力低下、相貌丑陋、骨关节畸形、肝脾肿大、心瓣膜变形、喉腔狭窄、呼吸困难等症状。重者可在2～4岁发病，青春期死亡；轻者可活到30～60岁，可娶妻生子，遗传后代。
　　我告诉他，这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2～3万个基因，决定着人的全部性状和特征，每一个基因就相当一张图纸，2～3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说，一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的x染色体上的缺陷基因就决定了细胞中的艾杜糖－2－硫酸酯酶活性降低或严重缺乏，以致不能使蛋白－多糖复合物分离，不能释放出单糖，而造成黏多糖在体内各个组织器官贮积。
　　“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗？”这回轮到罗罗的爸爸迷惑不解了。

　　基因缺陷小遗传后果重
　　③女儿有两条x染色体，一个来自母亲，是正常的，可以补偿其缺陷，所以不发病或极少发病，成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女，但女孩仍不发病，而半数男孩因有一个含缺陷基因的x染色体，故必然会发生与其外公同样的病症。

　　②男人这惟一的有缺陷的x染色体，只传给女儿，不传给儿子。
　　①男病人只有一条x染色体，如有缺陷，必然发病。
　　原来这种ii型黏多糖病，是一种x连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点：
　　这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了，为什么外公的病不直接传给自己，却间接传给外孙了呢？
　　来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。我发现，罗罗的长相与外公的几乎一样！可以肯定，罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
　　染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的x染色体的长臂异常，患的是hunter综合征，也叫ii型黏多糖病。

　　这种病男病女不病
　　在追问家族史时，罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了，可能死于呼吸困难。我让她一定找一张罗罗外公的照片，下次带来。为了明确诊断，我为罗罗进一步做了艾杜糖－2－硫酸酯酶（ids）基因突变分析和染色体检查，看看病根究竟在哪里。

　　我看罗罗约5～6岁的样子，可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小，颈短，面容丑陋，测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形，“o”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
　　当爸爸的是在某电视台工作，称得上一表人才；当妈妈的是在某歌舞团当演员，长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗，竟是个丑八怪。为此，两口子时常唉声叹气，抱怨老天不公，甚至互相埋怨。最终，他们决定一起领着孩子来找医生，弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
　　“我们夫妻虽谈不上俊男靓女，但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。

    生下丑儿子该怨谁