子宫肌瘤遗传的染色体

对于染色体，我想朋友们应该都知道，染色体是基因的载体。而很多疾病都是具有遗传的特性的，而子宫肌瘤当然也是不例外的，既然子宫肌瘤存在遗传的特点，作为子宫肌瘤患者就必须知道导致子宫肌瘤遗传的染色体，下面我们来看看具体的介绍。

HMGIC和HMGIY均从属于不均质的高速泳动族蛋白家族，它们直接调节各种不同的DNA决定族的活性，HMG蛋白分担不同的化学的和电泳的性能，它们的表达类型不同故反映在调节和功能上也有区别，在子宫肌瘤中12号染色体易位的研究显示HMGIC功能失调的各种各样的发病机制包括融合的mRNAs，HMGIC的缩短和HMGIC调节序列的瓦解等(GrossKIJandMortonOC，2001)。

带有t(12;14)的子宫肌瘤中，14号染色体有一定意义，雌激素受体β基因(Estrogenreceptorβgene，ESR2)定位于14号染色体长臂(14q22-24)。由于子宫肌瘤的生长是对雌激素的应答，故雌激素受体β基因是引人关注的，ESR2与t(12;14)断裂点位置的靠近，在构成肌瘤发病机制和病理学基础的分子学机制中可能有一定意义(EnmarkE，1997)。7号染色体丢失del(7)(q22q32)存在于大约17%核型异常的子宫肌瘤中(Ish-wadCS，1995)，但也有报道del(7)发生率为35.6%，在子宫肌瘤中这种丢失比任何其他实体瘤中更常见，del(7)(q)肌瘤通常是具有正常46XX细胞的嵌合体，其基因最终定位于7号染色体长臂22区(7q22)，由于该区含有高密度的基因，从而使肌瘤基因的识别工作复杂化。

在肌瘤中其他细胞遗传学异常包括rea(X;13)、rea(10;13)、Tri(12)，涉及X染色体畸变包括del(X)、t(X，5)、t(X，12)、INV(X，5)、INV(X，12)，其中X染色体短臂11-短臂22(Xpll-p22)优先受累。1号染色体重排主要表现为环状染色体形成。3号染色体以多种不同形式重排包括INS、del(q;p)、t(3;7)，其重排或单一发生或在其他染色体上与重排相伴随(GrossK1andMorton，2001)。

在染色体异常的子宫肌瘤中，许多都是带有染色体正常细胞的嵌合体，这些异常核型与正常46XX相连，这种嵌合体核型能准确反映体内这些肿瘤的遗传学状况，这与大部分肌瘤是染色体正常的观点均提示肌瘤中细胞遗传学畸变是肿瘤形成过程中的重要改变(MortonCC，1998)。

子宫肌瘤的肿瘤基因型与临床表现型之间的研究表明核型重排的存在与肌瘤大小以及解剖定位相关联，Rein等(1998)对92例患者的114个肌瘤标本进行染色体核型与肌瘤大小相关性分析指出，在总体肌瘤标本中，73个(64%)核型正常，20个(18%)核型异常但无嵌合体，21个(18%)为嵌合体核型。核型异常无嵌合体者比核型正常者肌瘤平均直径明显增大(10.2±5.9cm∶5.9±4.2cm)，核型异常无嵌合体者中，肌瘤直径>6.5cm者比<6.5cm者有明显高的核型异常比率(75%比34%)，同时指出具有7号染色体丢失的肌瘤del(7)平均比具有12号染色体重排的肌瘤小(5.0cm∶8.5cm)，但与核型正常的肌瘤大小相同。BrosensI等(1998)发现黏膜下肌瘤的重排率(12%)比浆膜下肌瘤(29%)和壁间肌瘤(35%)要少，这提示黏膜下肌瘤由于它们有比较低的染色体重排率而临床表型较小。

染色体畸变与组织学相比，染色体异常病例中全部组织学均显示为良性肿瘤，同为良性肿瘤但染色体却表现了一定程度的异质性，具有特殊组织学类型的子宫肌瘤发现有80%核型异常，而组织学典型病例染色体核型异常者相对较少。细胞遗传学的多相性提示在子宫肌瘤发生中可能涉及许多不同的体细胞突变，而在个体肌瘤中单一的体细胞突变可能是个体肌瘤对不同生长促进因素的不同反应的生物学基础。

子宫肌瘤虽然是妇科疾病的一种，但是这种疾病仍然是具备遗传性的特点的，由于子宫肌瘤危害是非常大的，因此，我们希望子宫肌瘤患者朋友们都要注意到这个问题，在此，我们希望子宫肌瘤患者朋友早日康复。