子宫肌瘤与染色体的关系

对于子宫肌瘤，越来越多的人开始关注，关注子宫肌瘤治疗方法，子宫肌瘤的发病原因，而从遗传学，染色体的角度解释子宫肌瘤是非常常见的一种解释方法，针对这种视角，赞成的人也是非常的多，今天我们就来看看子宫肌瘤与染色体究竟有什么关系。

子宫肌瘤中最常见的染色体易位t(12;14)(q14-15;q23-24)，在有核型重排的肌瘤中约占20%，12号染色体长臂14-15区(12q14-15)包含着肿瘤形成的关键基因，通过对子宫肌瘤易位研究发现子宫肌瘤存在高速泳动族蛋白(High-mobilityGroupprotein，HMG)基因家族中成员HMGI-C，它定位于12q13-15，动物实验证实HMGI-C是一个涉及间质组织细胞增殖和分化的DNA-结合蛋白，它在哺乳动物生长和发育中起着重要作用，在子宫肌瘤细胞中HMGI-C频繁重排提示这些基因直接包含在这些肌瘤的畸变生长调控中，一系列间质肿瘤的荧光原位杂交确认HMIGI-C在涉及12号染色体易位中是一个关键性基因。分子学研究也证实在子宫肌瘤中有HMGIC表达，而在相邻的正常平滑肌组织中则无表达。

一个与HMGIC相关的高速泳动族蛋白-HMGIY定位于6号染色体短臂上，在具有6p21重排的肌瘤中发挥着作用，荧光原位杂交研究确认HMGIY包含在这些重排中，并在带有6p21重排的肌瘤中发现有HMGIY的表达(WilliamsAJ，1997)。

HMGIC和HMGIY均从属于不均质的高速泳动族蛋白家族，它们直接调节各种不同的DNA决定族的活性，HMG蛋白分担不同的化学的和电泳的性能，它们的表达类型不同故反映在调节和功能上也有区别，在子宫肌瘤中12号染色体易位的研究显示HMGIC功能失调的各种各样的发病机制包括融合的mRNAs，HMGIC的缩短和HMGIC调节序列的瓦解等(GrossKIJandMortonOC，2001)。

带有t(12;14)的子宫肌瘤中，14号染色体有一定意义，雌激素受体β基因(Estrogenreceptorβgene，ESR2)定位于14号染色体长臂(14q22-24)。由于子宫肌瘤的生长是对雌激素的应答，故雌激素受体β基因是引人关注的，ESR2与t(12;14)断裂点位置的靠近，在构成肌瘤发病机制和病理学基础的分子学机制中可能有一定意义(EnmarkE，1997)。7号染色体丢失del(7)(q22q32)存在于大约17%核型异常的子宫肌瘤中(Ish-wadCS，1995)，但也有报道del(7)发生率为35.6%，在子宫肌瘤中这种丢失比任何其他实体瘤中更常见，del(7)(q)肌瘤通常是具有正常46XX细胞的嵌合体，其基因最终定位于7号染色体长臂22区(7q22)，由于该区含有高密度的基因，从而使肌瘤基因的识别工作复杂化。

在肌瘤中其他细胞遗传学异常包括rea(X;13)、rea(10;13)、Tri(12)，涉及X染色体畸变包括del(X)、t(X，5)、t(X，12)、INV(X，5)、INV(X，12)，其中X染色体短臂11-短臂22(Xpll-p22)优先受累。1号染色体重排主要表现为环状染色体形成。3号染色体以多种不同形式重排包括INS、del(q;p)、t(3;7)，其重排或单一发生或在其他染色体上与重排相伴随(GrossK1andMorton，2001)。

看了上述内容的介绍，我们相信很多人都已经对于子宫肌瘤与遗传有关都不会质疑了，同时我们要提醒子宫肌瘤患者朋友们，影响子宫肌瘤的形成的染色体不止一对儿，而是有几对染色体共同决定的。