研究称特异性基因突变与早发性结直肠癌相关

意大利科学家报告，在mdm2癌基因启动子区的单核苷酸多态性可能与有正常p53肿瘤抑制基因人群的早发性结直肠癌相关。
chiara menin博士及其同事在2月15日的《美国癌症研究院杂志》（j natl cancer inst 2006;98:285-288）上解释说，mdm2-snp309突变导致mdm2蛋白水平增加，进而引起p53途径减弱。
在153例意大利人结直肠患者中，menin博士的研究组发现，有正常p53和mdm2-snp309 突变的那些结直肠癌的患者(n = 77)诊断时的平均年龄为61岁。相比之下，有正常p53但没有这种特异突变的个体诊断时的年龄为71.5。
menin博士说：“我的研究显示，有正常p53基因的结直肠癌患者，当携带特异性mdm2基因变异体时，其发生结直肠癌提早10年。” 他还说，了解不同基因携带情况（正常和/或不正常）之间的相互作用，应该最终确定有较高癌症风险的个体，使对确定人群使用特异性预防措施成为可能。作者还指出，mdm2-snp309还与李弗劳明综合征患者的癌症早发和散发性软组织肉瘤的早发相关。