罕见疾病高雪氏症疗法新契机

    美国斯里普斯研究(TSRI)研究人员宣布，他们已经研发出一种物质，可用来治疗高雪氏症(Gaucher disease)，为罹患这种罕见疾病的病患带来一线生机。

    所谓的高雪氏症是种常出现在具东欧血系犹太人身上的遗传疾病。病患常常会因为体内血小板的含量较少，而易出现瘀血的情形，也常会出现肝脏与脾脏肿大的问题与贫血疲劳等症状。这种疾病是因为骨髓中的细胞堆满了脂质类物质，造成骨质缺损与骨架松散，因此有时会出现严重的骨折。有时病患的肺脏功能也会受到影响。

    TSRI研究人员研发出一种物质，能帮助稳定突变的beta-glucosidase酵素，并帮助此酵素顺利地到达溶脢体，进行脂质类物质的分解。由于这种方法比现有的酵素替换疗法要来得方便，花费较少，安全性也较高。因此，研究人员相信这种物质对高雪氏症的治疗，会有很大的贡献。