关于乳腺癌和前列腺癌基因的重大发现

    今天公布了细胞间黏附分子 (ICAM) 基因中有关常见遗传变异的最新发现，这项发现被认为是癌症遗传学自发现乳腺癌易感基因 BRCA1 和 BRCA2 后最重要的发现之一。这项研究出版在2004年12月15日版的 Cancer Research（癌症研究）上且题为“Large-scale association study identifies ICAM gene region as breast and prostate cancer susceptibility locus”（大规模联合研究确定细胞间黏附分子基因层为乳腺癌和前列腺癌易感位点），并显示带有有害细胞间黏附分子基因层的人患乳腺癌和前列腺癌的危险比无有害层的人高40%。

    数据还显示，带有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的危险增长至300%以上。由于一般人群频繁出现的变异，大约34%的人在该基因层带有两种有害细胞间黏附分子，并且一生处在患乳腺癌或前列腺癌的高危状态。研究者最初在基因组范围中搜寻有关乳腺癌基因时发现与患乳腺癌危险相关的变异也具有患前列腺癌的类似危险。这些发现可能会引导重要的诊断和病情预断应用。而且，因为细胞间黏附分子是细胞表面分子，他们具有为最常见的男女性癌症——乳腺癌和前列腺癌提供新治疗机遇的潜能。

    SEQUENOM 科学主管 Charles Cantor 博士表示：“虽然在肿瘤转移研究上细胞间黏附分子的作用已被充分确认，但我们首次了解到细胞间黏附分子层的常见遗传变异易于引发大量人群的高度患癌危险和更不利的疾病恶化速度。值得注意的是，细胞间黏附分子还是生物学上开发癌症药物的有效标靶。我们期望传达更多的研究成果，这将进一步支持近期细胞间黏附分子与癌症及转移危险的遗传联系。作为细胞表面分子，以细胞间黏附分子为标靶的疗法开发选择可能包含单克隆抗体或常规小分子的使用。”

    SEQUENOM 专有的 MassARRAY 系统和旨在迅速准确进行高通量遗传分析的大量单核苷酸多态性 (SNP) 试剂，使细胞间黏附分子遗传变异的发现成为可能。最初在基因组范围的乳腺癌筛选分析包括了500多项德国案例和控制措施。因此，这些发现被用于两个来自德国和澳大利亚的乳腺癌案例和控制措施的独立样本中。700多项前列腺癌案例和控制措施已经过试验。这项研究是使用基因组范围、大规模联合研究以确认基因影响常见病的早期例证。这类研究预计将在确认常见病遗传危险因素方面发挥日益重要的作用。