家族性胃癌如何预防

　　预防性全胃切除手术的关键是切除所有的胃黏膜。残留的胃黏膜都有可能发生胃癌。术中，应用内镜协助判断胃食管交界部位(鳞状柱状上皮交界处)，对于切净近端胃黏膜非常有用。同时，术中应取食管黏膜及十二指肠黏膜送冰冻病理，确定胃黏膜已切净。

　　6例患者均实施了全胃切除、Roux-en-Y食管空肠吻合术，未实施间置空肠袢或空肠造袋术。4例为端侧食管空肠吻合(2例手法缝合，2例应用吻合器)。2例实施侧侧食管空肠吻合(应用吻合器)。
　　每个家族中，第1例患者实施预防性全胃切除手术的时间均在1993年，当时基因检测方法尚未应用。家庭B中的第1例患者(B-1)是在其母亲及3/3个兄妹2年内相继发生胃癌后要求行预防性胃切除术的。B-1患者的胃标本肉眼及显微镜观察均正常。以后进行基因检测，发现CDH1基因无突变，因此不是胃癌高危患者。家系D中第1例患者虽然没有症状，但其单卵双胎胞姐妹24岁时发现晚期胃癌，故要求行全胃切除术。术后证实，在D-1患者邻近胃食管交界处，有2个小的黏膜内胃癌灶。以后进行基因检测，发现有CDH1基因突变。患者目前健康，胃癌无复发。其余4例患者是在1999年基因检测方法应用后，发现有CDH1基因突变，而要求实施预防性全胃切除术的，术前均无症状。
　　在家族B中(9例)，肿瘤平均发病年龄为47岁(32～69岁)。家族D中(5例)，肿瘤平均发病年龄为33岁(24～43岁)。根据家谱和基因分析，2个家族中6例无症状成员(家庭B 4例，家庭D 2例)接受了预防性全胃切除术。2男、4女年龄分别为22、27、28、35、39、40岁，平均为31.8岁。
　　该病没有早期诊断方法，胃镜检查及盲目胃活检不能早期发现病变。对于有明确突变的家庭成员而言，年轻时死于胃癌的风险很大，预防性全胃切除术是一种合理的选择。Lewis等报告了2个家族(B和D)6例无症状成员实施预防性全胃切除手术的结果。(Surgery 2001，130∶612)
　　家族性胃癌是一种罕见疾病，1999年被明确定义为遗传性弥漫性胃癌(HDGC)，与E-cadherin(CDH1)基因突变有关，为常染色体显性遗传。其特点包括：基因外显率高(70%～80%)，发病年龄早(平均38岁)，病理类型一致，均为弥漫性胃癌(皮革胃)。

　　英国Lewis等报告，预防性全胃切除不仅能预防家族性胃癌的发生，而且可能是一种早期的治疗性措施。