食道癌的发病有明显的家族聚集现象,这与人群的易感性与环境条有关。在食管癌高发区,连续3 代或3 代以上出现食道癌病人的家族屡见不鲜。在我国山西、山东、河南等省的调查发现有阳性家族史的食道癌病人约占1/4~1/2 人,高发区内阳性家族史的比例以父系最高,母系次之,旁系最低。由高发区移居低发区的移民,即使在百余年以后,其发病率也相对较高。居住环境也影响食道癌的发病,已发现,高发区内与家族共同生活20 年以上的食道癌病人占1/2。遗传和环境等因素对食道癌发病的影响可能是分子水平上的变化,已发现,在某些
癌症高发家族中,常有抑癌基因,如P53 的点突变或杂合性丢失,在这类人群中,如有后天因素引起另一条等位基因的突变,则会造成癌基因的异常表达而形成癌肿。近年来的资料显示,食道癌病人中确实存在癌基因和抑癌基因的突变。