当今我国医学科学研究的热点（之一）

　　《中华医学杂志》近年来发表的研究成果紧紧围绕危害人类健康的重大疾病和国家重点科研攻关课题，瞄准医学科学的前沿领域，解决临床工作中的实际困难。当前我国在基因诊断与基因治疗、干细胞的基础研究与临床应用、细菌耐药和肿瘤耐药等热点和前沿领域进行的研究，取得了一些重要进展。
　　基因诊断与基因治疗
　　基因诊断：其重点在疾病的基因诊断、基因克隆、基因的功能分析以及基因多态性研究。
　　1、基因克隆：肾癌差异表达基因克隆的研究，建立了人肾癌cdna文库，为进一步筛选和克隆肾癌特异表达的新基因奠定了基础；低密度脂蛋白降调节新基因cdna的克隆及结构分析表明，采用mrna差异显示pcr技术获得了一个差异表达的全新est片段，以其为探针经过筛选人主动脉cnna文库和测序，得到一个新的定名为低密度脂蛋白相关锌脂蛋白基因（lrifg）；人内皮抑素基因的克隆与表达及其抑癌作用的实验研究表明，获得了551bp的人内皮抑素基因，并经测序及功能分析，为采用抗血管生长方法治疗脑胶质瘤等实体性肿瘤研究奠定了基础；脑胶质瘤患者全长新基因的初步研究，获得了15条与脑胶质瘤相关的新基因。幽门螺杆菌（hp）外膜蛋白的基因克隆及表达证明，hp外膜蛋白基因克隆表达产物具有良好的抗原性，将有可能用于制备蛋白质疫苗和快速诊断试剂盒，从而提高hp感染的防治水平；肝癌相关基因hcca2的克隆及其与肺癌的相关性研究，证明肝癌差异表达新基因hcca2可能与肝癌细胞的浸润和增生能力有关；急性淋巴细胞白血病（all）恶性克隆的免疫球蛋白特征分析，表明all的igh基因重排可以有不同的vh1、vh3、vh4、vh6重排的克隆类型，儿童all发病可能与外来抗原刺激无明显关系；人前列腺组织中雄性激素受体亚型表达与基因克隆，为进一步探讨前列腺癌的治疗奠定了基础。
　　2、基因诊断：联合运用4种技术，即dna扩增技术、bcll多态性分析方法、stl4vntr多态性分析和二核苷酸重复序列多态性连锁分析进行血友病（ha）的基因诊断，证明可对所有有家族史的ha家系做出基因诊断及检出携带者；聚合酶链反应（pcr）技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用，表明该技术具有特异性高、重复性好、快速、经济、需模板量少等优点。
　　3、基因多态性研究：雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死（ami）关系的研究表明，pvuii基因多态性可能是ami发病的危险因素之一。细胞因子基因型多态性肾移植效果影响的研究表明，tnf-α和il-10的基因多态性对肾移植后急性免疫排斥反应发生率及程度均有明显的影响；肾移植前检测患者基因型有助于正确预测和评估移植后的效果。