遗传咨询能够降低乳腺癌发生的危险性

　　根据最新的研究结果，对于那些存在乳腺癌和卵巢癌发病遗传危险的人进行遗传学咨询或筛选将有很大好处。研究人员在今年3月1日出版的《临床肿瘤学杂志》上发表研究报告指出，研究结果显示，对于那些brca基因存在变异的患者，进行遗传学咨询能够保证更好的进行遗传监测和采取措施减少乳腺癌和卵巢癌发生的危险性。负责这一研究的是来自美国纽约sloan-kettering纪念癌症研究中心（mskcc）的kenneth offit医生，他在mskcc发表的一份声明中指出：“这一研究结果首次前瞻性的证明了，brca检测可以帮助早期诊断乳腺癌和卵巢癌，从而采取合适的干预措施。”科学家已经证实，brca1和brca2基因是乳腺癌的易感基因，这两种变异基因的携带者早期发生乳腺癌的危险性是一般人的20倍，而且她们发生卵巢癌的危险性是一般人的9倍。但是携带有这种变异基因的人并不都会发生肿瘤，因此对这些易感者采取预防性手术，如乳房切除术或卵巢摘除术，也是不合适的。
　　在本研究中，offit等人对251名携带有brca1或brca2基因变异的个体进行了观察，这些受试者是在1995年到2000年间进行遗传学筛选和检测时发现的。在以后的24个月的随访期内，受试者接受体检和影像学检查的频率比接受遗传学咨询和检测之前增加。研究报告中指出，根据遗传学咨询和检测的结果，有29名妇女选择实施了乳房切除手术，其中有两名患者发现了乳腺癌癌灶。有9名妇女选择接受了预防性卵巢切除手术，其中有2人发现早期卵巢癌。研究人员还报告，在未接受预防性手术的患者中，有12人通过乳腺x线检查或体检发现乳腺癌，有5人通过超声检查和血液检查发现了卵巢癌。所有肿瘤均未早期肿瘤。lauren scheur解释说：“尽管还需要更深入的进行研究来了解手术和早期发现对肿瘤患者预后的影响，但是我们的初步研究结果是令人鼓舞的，它证实了遗传学咨询和教育对于那些乳腺癌和卵巢癌易感者的重要性。”