乳腺癌癌基因突变的新检测方法

    采用依赖于细胞自身RNA检测机制设计的等位基因特异表达分析(AGE)能筛查出大多数BRCA1和BRCA2基因突变的携带者。

    意大利Padova大学的Marco Montagna博士指出，大多数乳腺癌相关基因入BRCA1和BRCA2突变将导致mRNA剪切，并激活细胞名为’’无意mRNA降解’(NMD)的检测机制。

    研究人员采用AGE方法分析由于基因突变导致的mRNA选择性降解，即NMD。结果发现，AGE技术能检测等位基因失衡，从而发现伴有BRCA1和BRCA2基因突变和mRNA剪切突变的携带者，共11名。

    BRCA1基因的单个非剪切突变不能检测出，但这种突变只占BRCA1和BRCA2基因突变的2%。此外，在33名作为阴性对照的患者中无等位基因失衡的表现。

    研究人员认为，总的来说，AGE密度分析能明确地从正常人群中筛查出基因突变携带者。因此，他们推荐采用AGE分析作为易患基因的检查手段，如检查出等位基因失衡，需要采用多种手段确定突变类型，是点突变还是基因组重排。

    而且，AGE技术只需要一次RT-PCR，就能简单的一步检测出基因开放阅读框架缩短的基因突变携带者。由于在人类多种疾病中观察到了NMD，从原理上，AGE可以用于剪切突变和复杂突变的检测。

    Montagna博士认为，采用AGE分析会增加突变检测的敏感性，从而更迅速的筛查出基因突变携带者。