Rahman博士推测,由于1.1%的正常人群也携带CHEK2基因突变,因此可能还有其他基因、生活方式、环境等未知因素共同作用影响人类的乳腺癌发生
CHEK2基因突变增加男性乳腺癌的发病率约10倍,高于女性。但是由于总的男性乳腺癌的发病率很低,CHEK2基因突变对女性乳腺癌的发病影响更显着。
CHEK2单基因突变增加的乳腺癌发病危险相对较低,据估计,携带CHEK2突变的妇女乳腺癌发病危险大约是一般人群的2倍。
新的乳腺癌发病危险因素---研究人员指出,CHEK2基因编码细胞周期调定点激酶,与BRCA1和P53参与的DNA修复有关。此基因突变在没有BRCA1和BRCA2基因突变的家族中更常见。由于BRCA1、BRCA2和CHEK2通过同一条通路发挥作用,如果BRCA1和BRCA2已经发生突变,则CHEK2突变不会再增加癌变的危险,因为它们的相同通路已经被阻断。
新的乳腺癌发病危险因素---英国
癌症研究所的Nazneen Rahman博士及其同事选择乳腺癌发病率高于一般人群的718个家族,分析其基因变异。结果发现,这些家族中CHEK2基因的缩短突变率是5.1%,高于一般人群的1.1%。
新的乳腺癌发病危险因素---发表在自然遗传学研究进展网络版上的一项研究表明,细胞周期调定点激酶基因(CHEK2)突变与男女两性的乳腺癌发病危险增高有关。