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女性若遗传到突变的BRCA1基因,在其一生中,有50%至80%的机会罹患乳癌。已有许多证据指出,在BRCA1基因具正常功能的情形下,其它的遗传性途径,也会造成其它种类的癌症。
科学家已经发现BRCA1基因的正常功能。这个基因若是突变,则形成乳癌的机率很高,而此基因的功能,正是搜寻并修复受损的DNA。
为了验证BRCA1基因修补受损DNA的作用,科学家让细胞过度表现BRCA1基因,这些细胞在表现p-53基因上,具有缺陷,而p-53基因也具有修补DNA的重要功能。用紫外线照射这些细胞,即使没有p-53的参与,BRCA1基因的产物也会修复损害的DNA。通常罹患乳癌的妇女,BRCA1与p-53基因同时突变。
BRCA1基因可能调节其它基因,以寻找、确认受损的DNA,科学家认为BRCA1基因,可活化下游的基因,这些下游基因切去受损DNA,并以正常的碱基对予以替换。
这个发现,可帮助医师针对BRCA1突变的乳癌患者,开发新的化疗药剂,若能找出BRCA1所表现的蛋白质,对于癌症的的预防与治疗,具有帮助。