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当人体11号染色体的一个特定区域的基因缺失时,其结果就是导致儿童多发性的侵略性癌症——成神经细胞瘤的形成。一个新的研究表明,在对患有成神经细胞瘤的儿童进行最初评估的期间,应该对其遗传缺失进行检测,从而可以指导医师做出最适当的反应,并提出更好、更有针对性的治疗方案以达到最好的治疗效果。
成神经细胞瘤占所有小儿科癌症总数的10%,已成为不容忽视的问题了。它通常以实体癌肿瘤的形式发生在儿童的腹部或胸部。一些成神经细胞瘤是低危险性的,并且通过外科切除肿瘤之后就可治愈。然而,另一些则更具侵略性,更能抵抗最初的治疗,并且在切除之后又会复发。正确识别成神经细胞瘤的危险程度能够让医生采取适当、正确的措施去治疗不同侵略性的癌症,以至不会过度治疗低危险性的癌症患者,也不会低估癌症侵略性而使治疗不足。
众所周知,一个被称为MYCN的癌症诱导基因的扩增(拷贝数的非正常增加)会导致高危险性、高侵略性癌症的产生。然而,大多数的侵略性成神经细胞瘤都没有MYCN基因的扩增。因此,11号染色体遗传物质缺失的检测就是确定高危险性成神经细胞瘤,并制定正确治疗策略的最好依据。
现在,究竟是什么原因导致在11号染色体特定的q23区域中的基因缺失我们还是不清楚。然而,该位置遗传物质的缺失很明显地移除了肿瘤抑制基因的保护效应,从而“允许”了肿瘤的生长。研究表明,染色体缺失的病人3年后有66%的成活率,而那些没有缺失的癌症患者则有83%的成活率。
此研究结果受到了高度的评价,并且其后续研究得到了很大的资助,相信这将会为成神经细胞瘤的成功治愈带来美好的前景 .