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慢性粒细胞白血病 染色体和基因改变
90%以上的慢粒白血病患者的血细胞中出现Ph染色体,t(9;22)(q34;q11),9号染色体长臂上C-ab1原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区(bcr)形成bcr/abl融合基因。其编码的蛋白为P210。P210具有增强酪氨酸激酶的活性,导致粒细胞转化和增殖。现在认为P210在慢粒白血病发病中起着重要作用。Ph染色体可见于粒、红、单核及巨核细胞中。PCR查bcr/abl融合基因灵敏度达1/105,对微小残留病灶的检测很有帮助。慢粒白血病急变过程中,尚可有其他异常,例如8号染色体三体性(+8)、额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。
慢性粒细胞白血病 骨髓穿刺
骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒:红比例可增至10~50:1,其中中性中幼、晚幼及杆状核细胞明显增多;原粒细胞不超过10%。啫酸、嗜碱性粒细胞增多。红系细胞个对减少。巨核细胞正常或增多,晚期减少。偶见Gaucher样细胞(系吞噬细胞,吞噬大量粒细胞膜的分解产物而形成的)。
慢性粒细胞白血病 血液生化
血清及尿中尿酸浓度增高,主要是化疗后大量白细胞破坏所致。血清维生素B12浓度及维生素B12结合力显著增加,且与白血病细胞增多程度呈正比。其原因与白血病粒细胞和正常粒细胞产生过多的运输维生素B12的钴胺传递蛋白Ⅰ、Ⅲ有关。
慢性粒细胞白血病 血常规
白细胞数明显增高,常超过20×109/L,疾病早期多在50×109/L以下,晚期增高明显,可达100×109/L以上。血片中粒细胞显著增多,可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多;原始细胞一般为1%~3%,不超过10%;嗜酸、嗜碱性粒细胞增多,后者有助于诊断。疾病早期血小板多在正常水平,部分患者增多。晚期血小板渐减少,并可出现贫血。