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根据病史、症状、体征以及血象、骨髓象特点,可明确急性白血病诊断,任何患者如外周血或骨髓涂片中原始+幼稚细胞(幼稚淋巴细胞或幼稚单核细胞)≥30%,或原始+早幼粒细胞≥50%,即可诊断为急性白血病。明确诊断后,需进一步明确亚型。
1、骨髓增生异常综合征(MDS):此综合征共分五型,主要需与RAEB、RAEB-t鉴别,二者可具备白血病的症状及体征,外周血和(或)骨髓中可出现原始幼稚细胞,但原始细胞+幼稚细胞(幼稚淋巴细胞或幼稚单核细胞)比例小于30%[注:2000年WHO分型建议取消RAEB-t,即原始+幼稚细胞≥20%诊断为急性白血病]。
2、类白血病反应:某些病毒或细菌感染时白细胞总数增高,外周血中粒细胞核左移出现幼稚细胞(主要为中、晚幼粒细胞)及异形淋巴细胞,易误诊为白血病,但中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性常明显增高。原发病去除,血象和骨髓象恢复正常。
3、急性粒细胞缺乏症恢复期:病前有感染史及药物史。此时骨髓中原始和早幼粒细胞增高,但红系、巨核细胞、血小板等无特殊改变,染色体核型正常,无白血病细胞浸润症状,随访观察,定期复查骨髓,最终可排除白血病。
4、巨幼细胞贫血:巨幼细胞贫血可有外周血三系减少,骨髓中红系增生明显至极度活跃伴巨幼样变,原始红细胞比例也相对增高时需与急性红白血病鉴别,但后者糖原染色强阳性,并可出现染色体异常。